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在我国，每1600万名新生儿中就有90万婴儿携带出生缺陷，其中接近20万的缺陷新生儿患有单基因遗传病，单基因遗传病可以分为显性遗传和隐性遗传。其中隐性的单基因遗传病占比遗传类疾病比例非常高，需要检测手段早筛，来降低新生儿出生缺陷的悲剧。那什么是单基因隐性遗传病检测?
⒈什么是单基因隐性遗传病检测?
因为单基因遗传病在婴儿发育期间胎儿结构不发生异变，所以很难通过影像学检查手段来筛查病症。那单基因隐性遗传病怎么检测?遗传病中的脆性X综合征可以采取抽血化验的方式，针对高发的FXS脆性基因进行检测，排查能否存在致病性基因突变。
⒉所有人都要做单基因隐性遗传病检测?
单基因隐性遗传病发病表征不明显，例如脆性X综合征，普通女性中有1/8000有可能是单基因隐性疾病的携带者，30%携带FXS脆性综合征的患儿是由无明显病症的前突变携带致病基因女性所孕育。
建议所有备孕家庭都可以去脆性X综合征携带者测试，排查宝宝出现智力低下、语言迟缓自闭症的可能。如未进行孕前筛查，那么，建议宝妈在孕10周至12周安排脆性X综合征携带者测试。哪里可以检测?有基因筛查意向的登录香港中环专科体检中心网站了解单基因隐性遗传筛查技术。
什么是单基因隐性遗传病检测?这项检测技术可以帮助所有宝宝家庭预防基因缺陷的宝宝诞生，从普通人群查起，更有效的预防单基因遗传病出生缺陷，减少家庭诞下缺陷儿的痛苦。
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责任编辑：Rex_08
